Ogni anno nell’ultimo giorno di febbraio viene celebrata la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. La prima edizione cadde il 29 febbraio 2008, anno bisestile e quindi raro per definizione. Questa ricorrenza raccoglie in se un doppio e profondo significato. Da una parte abbiamo l’importante compito di sensibilizzare la popolazione mondiale su questo tema, favorendone la conoscenza e la raccolta di fondi per la ricerca, dall’altra parte abbiamo l’importante compito di fare sentire il nostro sostegno non solo a tutte le persone affette da queste malattie ma anche alle loro famiglie.
Cosa si intende per malattia rara ? Viene definita malattia rara una patologia che si presenta con una percentuale dello 0.05% all’interno della popolazione umana. Pur essendo patologie singolarmente molto meno diffuse di altre, si calcola che oltre 300 milioni di persone nel mondo ne manifestino i sintomi. Ad oggi sono state identificate oltre 6000 forme di patologie rare di cui circa il 70% di natura genetica mentre il restante 30% è dato da forme degenerative e proliferative, infezioni (batteriche e virali), allergie e forme causate da fattori ambientali. Circa il 70% delle forme di natura genetica si manifestano durante l’infanzia.
In Italia oltre 1.2 milioni di persone sono affette da malattie rare e di queste circa 250.000 sono bambini.
Generalmente tendiamo ad associare il termine raro a qualcosa che vediamo molto distante da noi, quasi effimero e impalpabile. Purtroppo le malattie rare sono qualcosa di tristemente concreto. Sono patologie croniche, progressive e degenerative in cui la persona colpita si trova ad affrontare una perdita, parziale o totale, di autonomia.
Per ulteriori informazioni è possibile visitare il sito web della Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d’Italia (uniamo.org).