California 1983, lo scienziato Kary Banks Mullis (1944-2019)[1] è alla guida di un’automobile sulla Highway 128 avvolto dalla tranquillità della notte. Quello che doveva essere un semplice viaggio per un weekend di relax, si rivelerà una notte che rimarrà nella storia della scienza. Durante il tragitto Mullis sta cercando una soluzione al problema che lui e alcuni suoi colleghi stanno affrontando su come poter analizzare rapidamente le mutazioni del DNA. Ecco cosi che, tra un pensiero e l’altro, un’idea inizia a prendere forma nella sua mente. Mullis accosta l’automobile e dopo qualche veloce calcolo capisce che la sua idea, su come amplificare una regione a scelta del DNA per poterla poi analizzare grazie al numero di filamenti ottenuti dopo gli n cicli del procedimento, è corretta. Nasce così la Polymerase Chain Reaction (PCR).
Cos’è la PCR ? La reazione a catena della polimerasi è una tecnica di laboratorio che permette di ottenere grandi quantitativi di frammenti specifici di acidi nucleici (DNA o RNA) di cui siano note le sequenze strutturali iniziali e terminali. Viene definita reazione a catena perché caratterizzata da n cicli della reazione che avviene grazie all’azione della polimerasi. Questa classe di enzimi è in grado di sintetizzare un filamento di DNA utilizzando come stampo un altro filamento di DNA. Si avrà così un filamento complementare a ogni ciclo del processo. Grazie a questa tecnica è possibile, in un breve periodo di tempo, amplificare la quantità di materiale genetico che ci interessa. In linea teorica a ogni ciclo del procedimento si raddoppierà il quantitativo di materiale a disposizione.
Dalla sua invenzione questa tecnica ha assunto un’importanza sempre maggiore nel mondo scientifico e i campi di applicazione sono tantissimi. Alcuni esempi sono dati da:
- Diagnosi di malattie genetiche (Anemia falciforme, Distrofia di Duchenne, Talassemia, ecc.)
- Diagnosi di patologie tumorali.
- Identificazione di microrganismi (batteri e virus).
- Identificazione di Organismi Geneticamente Modificati.
- Analisi alimentari.
- Studi in campo evoluzionistico.
- Studi antropologici e paleontologici.
[1] Biochimico statunitense. Premio Nobel per la Chimica 1993 insieme al chimico inglese Michael Smith (1932-2000).